Waarom zijn Alu-inserties belangrijk?
Waarom zijn Alu-inserties belangrijk?

Video: Waarom zijn Alu-inserties belangrijk?

Video: Waarom zijn Alu-inserties belangrijk?
Video: Hoe schadelijk zijn cosmetica voor je huid? 2024, November
Anonim

Alu elementen werden beschouwd als egoïstisch of parasitair DNA, omdat hun enige bekende functie zelfreproductie is. Ze spelen echter waarschijnlijk een rol in de evolutie en zijn gebruikt als genetische markers. Alu-invoegingen zijn betrokken bij verschillende erfelijke ziekten bij de mens en bij verschillende vormen van kanker.

Zijn Alu-inserties op deze manier betrokken bij ziekte?

De genomische herschikkingen veroorzaakt door Alu elementen kan leiden tot genetische aandoeningen zoals erfelijke ziekte , bloedaandoening en neurologische aandoening. In feite, Alu elementen zijn geassocieerd met ongeveer 0,1% van de menselijke genetische aandoeningen.

Weet ook, waar is de oorsprong van Alu-insertie? Alu elementen zijn waarschijnlijk ontstaan uit een gen dat codeert voor de RNA-component van het signaalherkenningsdeeltje, dat eiwitten labelt voor export uit de cel. Alu is een voorbeeld van een zogenaamd "springgen" - een transponeerbare DNA-sequentie die "reproduceert" door zichzelf te kopiëren en in te voegen op nieuwe chromosoomlocaties.

Welke rol spelen Alu-elementen bovendien bij de genregulatie bij mensen?

Alu elementen zijn 7SL RNA-achtige SINE's (Deininger, 2011). Vanwege structurele kenmerken en verschillende functies, Alu elementen kan deelnemen aan de regulatie van genexpressie en waarschijnlijk van invloed op de uitdrukking van vele genen door inbrengen in of dichtbij gen promotor regio's.

Hoe vaak ontstaan Alu-insertiemutaties de novo bij mensen?

Het huidige tarief van Alu retrotranspositie is geschat op één invoeging elke ~20 geboorten in mensen , gebaseerd op zowel de frequentie van ziekteveroorzakende de nieuwe invoegingen vergeleken met nucleotidesubstituties48 en evolutionaire vergelijkingen van de menselijk en chimpanseegenomen48 en van meerdere menselijk genoomsequenties49.

Aanbevolen: