Wat betekent chromosoomdeletie?

2024 Auteur: Miles Stephen | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 23:39

In de genetica, een verwijdering (ook wel gen genoemd) verwijdering , tekort, of verwijdering mutatie) (teken: Δ) is een mutatie (een genetische afwijking) waarbij een deel van een chromosoom of een sequentie van DNA is weggelaten tijdens DNA-replicatie. Een willekeurig aantal nucleotiden kan worden verwijderd, van een enkele basis tot een heel stuk chromosoom.

Wat veroorzaakt chromosoomdeletie dan?

Chromosomale deletie syndromen ontstaan door verlies van delen van chromosomen . Zij mogen oorzaak ernstige aangeboren afwijkingen en aanzienlijke intellectuele en lichamelijke handicaps. Chromosomale deletie syndromen hebben meestal betrekking op grotere verwijderingen , Dat zijn typisch zichtbaar op karyotypering.

Weet ook, wat is een chromosomale deletie? De voorwaarde " verwijdering " betekent simpelweg dat een deel van a chromosoom ontbreekt of is "verwijderd". Een heel klein stukje a chromosoom kan veel verschillende genen bevatten. Wanneer genen ontbreken, kunnen er fouten zijn in de ontwikkeling van een baby, omdat sommige "instructies" ontbreken.

Wat gebeurt er als deletie plaatsvindt op een chromosoom?

EEN verwijdering mutatie komt voor wanneer een deel van een DNA-molecuul niet wordt gekopieerd tijdens DNA-replicatie. Dit niet-gekopieerde deel kan zo klein zijn als een enkele nucleotide of zo veel als een geheel chromosoom . Het verlies van dit DNA tijdens replicatie kan leiden tot een genetische ziekte. Bij een puntmutatie een fout komt voor in een enkele nucleotide.

Kun je overleven met een ontbrekend chromosoom?

Als een lichaam te weinig of te veel heeft chromosomen , meestal niet overleven tot geboorte. Het enige geval waarin een ontbrekend chromosoom wordt getolereerd is wanneer een X of een Y chromosoom is missend . Deze aandoening, het syndroom van Turner of XO genoemd, treft ongeveer 1 op de 2500 vrouwen.