Wat veroorzaakt het Wolf Hirschhorn-syndroom?
Wat veroorzaakt het Wolf Hirschhorn-syndroom?

Video: Wat veroorzaakt het Wolf Hirschhorn-syndroom?

Video: Wat veroorzaakt het Wolf Hirschhorn-syndroom?
Video: Family of girl with Wolf-Hirschhorn Syndrome aims to raise awareness of rare disease 2024, November
Anonim

Wolf - Hirschhorn-syndroom is veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal aan het einde van de korte (p) arm van chromosoom 4. Deze chromosomale verandering wordt soms geschreven als 4p-.

Met dit in het achterhoofd, wat is de levensverwachting van een persoon met het Wolf Hirschhorn-syndroom?

De langetermijnvooruitzichten (prognose) voor mensen met Wolf - Hirschhorn-syndroom (WHS) hangt af van de aanwezige specifieke kenmerken en de ernst van die kenmerken. Het gemiddelde levensverwachting is onbekend. Spierzwakte kan het risico op luchtweginfecties verhogen en kan uiteindelijk de levensverwachting.

Weet ook, wat zijn enkele symptomen van het Wolf Hirschhorn-syndroom? Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) is een genetische aandoening die veel delen van het lichaam aantast. De belangrijkste kenmerken zijn een karakteristieke gezichtsuitdrukking, vertraagde groei en ontwikkeling, verstandelijk gehandicapt , lage spierspanning ( hypotonie ) en toevallen.

Kan het Wolf Hirschhorn-syndroom bovendien worden voorkomen?

Er is geen remedie voor Wolf - Hirschhorn-syndroom en elke patiënt is uniek, dus behandelplannen zijn op maat gemaakt om de symptomen te beheersen. De meeste plannen omvatten: Fysieke of ergotherapie. Chirurgie om defecten te herstellen.

Hoe wordt de diagnose Wolf Hirschhorn-syndroom gesteld?

EEN diagnose van WHS kan worden gesuggereerd door de karakteristieke gezichtsuitdrukking, groeiachterstand, ontwikkelingsachterstanden en toevallen. De diagnose wordt bevestigd door detectie van een verwijdering van de Wolf - Hirschhorn-syndroom kritische regio (WHSCR) door cytogenetische (chromosoom) analyse.

Aanbevolen: