Welke hypothese maakte Garrod over Alkaptonurie?

2024 Auteur: Miles Stephen | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-15 23:39

In 1902, Archibald Garrod beschreef de erfelijke aandoening alkaptonurie als een 'aangeboren stofwisselingsfout'. Hij stelde voor dat een genmutatie een specifiek defect veroorzaakt in de biochemische route voor het elimineren van vloeibare afvalstoffen. Het fenotype van de ziekte - donkere urine - is een weerspiegeling van deze fout.

Wat ontdekte Archibald Garrod daarnaast?

Archibald Garrod . meneer Archibald Edward Garrod KCMG FRS (25 november 1857 - 28 maart 1936) was een Engelse arts die pionierde op het gebied van aangeboren stofwisselingsziekten. Hij ook ontdekt alkaptonurie, de erfenis ervan begrijpen.

Weet ook, waarom dacht Garrod dat er aangeboren stofwisselingsstoornissen waren? 1902, Garrod publiceerde een boek genaamd The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality. Garrod was ook de eerste die het idee voorstelde dat ziekten waren " aangeboren stofwisselingsstoornissen ." Hij geloofde dat ziekten waren het resultaat van ontbrekende of valse stappen in de chemische paden van het lichaam.

Ook om te weten is, waarom moest de hypothese van één gen één polypeptide worden gewijzigd?

Het werd oorspronkelijk vermeld als de één gen - één enzymhypothese door de Amerikaanse geneticus George Beadle in 1945 maar later gewijzigd toen men zich realiseerde dat genen ook gecodeerd niet-enzyme eiwitten en individuele polypeptide kettingen. Het is nu bekend dat sommigen genen coderen voor verschillende soorten RNA die betrokken zijn bij eiwitsynthese.

Wat was de hypothese van Beadle en Tatum?

Beadle en Tatum bevestigde Garrod's hypothese met behulp van genetische en biochemische studies van de broodvorm Neurospora. Beadle en Tatum identificeerde broodvormmutanten die geen specifieke aminozuren konden maken. In elk daarvan had een mutatie een enzym 'gebroken' dat nodig was om een bepaald aminozuur te bouwen.