Wat is het Cri du Chat-syndroom?
Wat is het Cri du Chat-syndroom?

Video: Wat is het Cri du Chat-syndroom?

Video: Wat is het Cri du Chat-syndroom?
Video: cri du chat syndrome #cat_cry. متلازمه مواء القطة 2024, November
Anonim

Cri du chat-syndroom , ook bekend als 5p- (5p min) syndroom of katten huilen syndroom , is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en die wordt veroorzaakt door de verwijdering van genetisch materiaal op de kleine arm (de p-arm) van chromosoom 5. Zuigelingen met deze aandoening hebben vaak een hoge huilbui die klinkt als die van een kat.

Weet ook, waar wordt het Cri du Chat-syndroom door veroorzaakt?

Cri du chat-syndroom - ook bekend als 5p- syndroom en katten huilen syndroom - is een zeldzame genetische aandoening die: veroorzaakt door de deletie (een ontbrekend stukje) van genetisch materiaal op de kleine arm (de p-arm) van chromosoom 5. De oorzaak van deze zeldzame chromosomale deletie is niet bekend.

Vervolgens is de vraag, wat is het genotype van een persoon met Cri du Chat? De Cri du Chat syndroom (CdCS) is een genetische ziekte die het gevolg is van een deletie van variabele grootte op de korte arm van chromosoom 5 (5p-). De incidentie varieert van 1:15.000 tot 1:50.000 levend geboren zuigelingen.

Mensen vragen ook: wat is de behandeling voor het Cri du Chat-syndroom?

Er is geen remedie voor cri du chat-syndroom . Behandeling heeft tot doel het kind te stimuleren en te helpen zijn volledige potentieel te bereiken en kan bestaan uit: fysiotherapie om een slechte spierspanning te verbeteren. logopedie.

Hoe vaak komt het Cri du Chat-syndroom voor?

Het is een bijzonder aandoening, die slechts bij ongeveer 1 op 20.000 tot 1 op 50.000 pasgeborenen voorkomt, volgens de Genetics Home Reference. Maar het is een van de meer veel voorkomende syndromen veroorzaakt door chromosomale deletie. “ Cri - du - chatten ’ betekent in het Frans ‘kreet van de kat’.

Aanbevolen: