Wat betekent onvolledige penetrantie?
Wat betekent onvolledige penetrantie?

Video: Wat betekent onvolledige penetrantie?

Video: Wat betekent onvolledige penetrantie?
Video: Wat is penetratie? 2024, November
Anonim

Penetratie verwijst naar de waarschijnlijkheid dat een klinische aandoening zullen optreden wanneer een bepaald genotype is cadeau. Een toestand is zei om te laten zien onvolledige penetratie wanneer sommige individuen die de pathogene variant dragen de bijbehorende eigenschap uitdrukken, terwijl anderen doen niet.

Bovendien, wat veroorzaakt onvolledige penetrantie?

onvolledige penetratie kan te wijten zijn aan het effect van het type mutatie. Sommige mutaties van een bepaalde ziekte kunnen complete penetrantie , waar zoals anderen in hetzelfde gen laten zien incompleet of erg laag penetrantie . verminderde penetrantie bij sommige genetische aandoeningen kan het ook afhangen van de genetische achtergrond van gendragers.

Evenzo, wat is het verschil tussen onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit? “ Incompleet ” of 'verlaagd' penetrantie betekent dat de genetische eigenschap slechts in een deel van de populatie tot uiting komt. Daarom is dit allel afgenomen penetrantie net zoals variabele expressiviteit . Variabele expressiviteit verwijst naar de reeks tekenen en symptomen die kunnen optreden bij verschillend mensen met dezelfde genetische aandoening.

Wat is in dit verband een voorbeeld van onvolledige penetrantie?

In incompleet of verminderd penetrantie , zullen sommige individuen de eigenschap niet uiten, ook al dragen ze het allel. Een voorbeeld van een autosomaal dominante aandoening waaruit blijkt onvolledige penetratie is familiale borstkanker als gevolg van mutaties in het BRCA1-gen. De penetrantie van de aandoening is dus 80%.

Wat is expressiviteit en penetrantie?

Penetratie verwijst naar de kans dat een gen of eigenschap tot uiting komt. In sommige gevallen is er, ondanks de aanwezigheid van een dominant allel, geen fenotype aanwezig. Expressiviteit aan de andere kant verwijst naar variatie in fenotypische expressie wanneer een allel is penetrant.

Aanbevolen: